氨甲酰磷酸合成酶i缺乏症

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氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症(CPSID)是一種罕見的遺傳性疾病,其特徵是完全或部分缺乏氨基甲酰磷酸合成酶(CPS)酶。這是在從體內分解和除去氮氣中起作用的五種酶之一,稱為尿素循環的過程。缺乏CPSI酶導致血液中以氨(高氨血症)的形式過量積累氮。受影響的兒童可能會出現嘔吐,拒絕吃飯,進食性嗜睡和昏迷。 CPSID遺傳為常染色體隱性遺傳疾病;尿素循環障礙是一組影響尿素循環的罕見疾病,一系列生物化學過程,其中氮被轉化成尿素並通過尿從體內去除。氮是蛋白質代謝的廢物。不能分解氮氣導致血液中氨的形式異常積累。

CLIMB(繼承代謝疾病的兒童;攀登建設; 176 Nantwich Roa; Crewe,CW2 6B; United Kingdo;電話:440845241217;傳真:440845241217;電子郵件:enquiries@climb.u;互聯網:http://www.CLIMB。 u; National Urea Cycle Disorders Foundatio; 75 South Grand Avenu; Pasadena,CA 91105-160;電話:(626)578-083;傳真:(626)578-082;電話:(800)386-823;電子郵件:info @nucd;互聯網:http://www.nucd; Kidney Fund,Inc; 11921 Rockville Pik; Suite 30; Rockville,MD 2085; US;電​​話:(800)638-829;電子郵件:helpline @ kidneyfun;互聯網:http ://www.kidneyfun; National Kidney Foundatio; 30 East 33rd Stree; New York,NY 1001;電話:(212)889-221;傳真:(212)689-926;電話:(800)622-901;電子郵件:info @ kidne;互聯網:http://www.kidne; NIH / National Institute of Diabetes,Digestive&Kidney Disease; Office of Communications&Public Liaiso; Bldg 31,Rm 9A0; 31 Center Drive,MSC 256; Bethesda,MD 20892-256;電話:(301)496-358;電子郵件:NDDIC@info.niddk.nih.go;互聯網:http://www2.niddk.nih.gov;遺傳和鐳疾病(GARD)信息中心; PO Box 812; Gaithersburg,MD 20898-812;電話:(301)251-492;傳真:(301)251-491;電話:(888)205-231; TDD:(888)205-322;互聯網:http:// rediseases.info.nih.gov/GARD;尿素循環障礙兒童國民醫療中心;密歇根大街111號華盛頓特區,2001年;電話:(815)333-401;電子郵件:jseminar @ cnm;互聯網:http:// infrarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/index.htm

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 來自國家罕見疾病組織

CPSI; CPSI缺乏氨甲酰磷酸合成酶缺陷;氨基甲酰磷酸酶缺乏症;氨基甲酰磷酸合成酶;氨基甲酰磷酸酶缺乏I

沒有