4號染色體,4p三體性

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染色體4,三體4p是罕見的染色體紊亂,其中染色體4的短臂(p)的全部或一部分在體內的細胞中出現三次(三體)而不是兩次。情況與病例相關的症狀和體檢結果可能在範圍和嚴重程度上差異很大。這種變異性可能取決於染色體4p的重複(三體)部分的特定長度和位置以及其它因素。然而,許多受影響的嬰兒可能有餵養和呼吸困難,頭部和麵部(顱面)區域的特徵性畸形和手腳的異常。其他特徵可能包括其他骨骼缺陷,受影響男性的生殖器異常或心臟(心臟)缺陷。三體性4p的特徵還在於精神發育遲滯。

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 來自國家罕見疾病組織

染色體4,部分三體4;複製4p綜合徵Dup(4p)綜合徵

沒有