染色體15環

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染色體15環由第15染色體兩端的遺傳物質的損失(缺失)導致,並且端部連接形成環。染色體位於所有身體細胞核中。它們具有每個人的遺傳特徵。人類染色體對由1到22編號,男性為X和Y染色體不平等的第23對,雌性染色體為2個X染色體。每個染色體都有一個短臂,指定為“p”,長臂由字母“q”表示。染色體進一步細分為編號的條帶;在染色體15環的個體中,相關症狀和發現的變異性可能取決於從第15染色體丟失的遺傳物質的數量和位置,環狀染色體在隨後細胞分裂期間的穩定性或其他因素。證據表明,染色體15環中看到的臨床特徵似乎是由染色體15(稱為“單體15q”)的長臂(q)的遺傳物質的缺失導致的,環染色體通常代替正常的第15染色體。此外,在某些情況下,個體細胞只有一定比例的細胞可能含有染色體15環,而其他細胞可能具有正常的染色體組成(稱為“染色體嵌合”的發現),潛在地影響相關症狀和發現的變異性;在大多數情況下,染色體15環似乎是由胚胎髮育早期的自發(從頭)錯誤引起的。在這種情況下,受影響的兒童的父母通常具有正常的染色體,並且有另一個孩子患有染色體異常的風險相對較低。然而,有一些罕見的病例,受影響個體的父母也有染色體15戒指。在這種情況下,有另一個孩子有染色體異常的機會更大。此外,還有一些報導說,染色體15環已經是其中一個父母的“平衡易位”的結果。當某些染色體的區域斷裂並重新排列時,會發生易位,從而導致遺傳物質的轉移和一組改變的染色體。如果染色體重排是平衡的,這意味著它由一個改變但均衡的染色體組成,通常對載體無害。然而,這種染色體重排可能與攜帶者後代中異常染色體發育的風險增加有關;通常建議對受影響兒童的父母進行染色體分析和遺傳諮詢,以幫助確認或排除其中一個父母中存在染色體15環,潛在的嵌合或平衡易位;許多具有15號染色體的個體具有與羅素 – 銀綜合徵(RSS)相關的特徵,其特徵在於以生長缺陷和身材矮小,特徵性面部異常等特徵為特徵的遺傳性疾病。 (有關更多信息,請參閱下面的“相關疾病”部分。)在其中一些情況下,遺傳分析表明與染色體15環相關的產前和出生後生長遲緩(可能暗示RSS)可能是由於刪除稱為胰島素樣生長因子I受體(IGF1R)基因的基因,其被定位於染色體15(15q25-q26)的長臂。

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最後更新:4/10/200;版權1993年,1997年,2001年,2003年,2003年國家罕見疾病組織公司

 來自國家罕見疾病組織

戒指1;戒指15,染色體; R1;環15,染色體(馬賽克圖案)

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